Διάγνωση γενετικών νοσημάτων

Μη Eπεμβατικός Έλεγχος

  • Κάθε άνθρωπος έχει στα κύτταρά του 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Εάν για κάποιο χρωμόσωμα υπάρχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο, τότε η συγκεκριμένη κατάσταση ονομάζεται τρισωμία του συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Η πιο γνωστή τρισωμία αφορα το χρωμόσωμα 21 και οδηγεί στο σύνδρομο Down. Ακολουθούν σε συχνότητα διάγνωσης η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards με συχνότητα 1 στα 5000) και 13 (σύνδρομο Patau με συχνότητα 1 στα 15000).
  • Τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το φύλο του εμβρύου. Η παρουσία δυο Χ χρωμοσωμάτων οδηγεί σε θηλυκού φύλου έμβρυο και η παρουσία ενός Χ και ενος Υ σε αρσενικού φύλου έμβρυο. Οι σημαντικότερες παθήσεις που σχετίζονται με τον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων αφορούν στο σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και στο σύνδρομο Klinefelter (XXY).
  • Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια ειδική εξέταση που πραγματοποιείται με σκοπό την ανίχνευση συνδρόμου Down και άλλων συνδρόμων που σχετίζονται με την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσωματος, που ονομάζονται τρισωμία 13 και 18. Με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο μπορούμε επίσης να αξιολογήσουμε το φύλο του εμβρύου και να ανιχνεύσουμε πιθανές παθήσεις που έχουν σχέση με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, των λεγόμενων φυλετικών χρωμοσωμάτων. O έλεγχος αυτός επικεντρώνει σε αυτές τις παθήσεις και δεν μπορεί να διαγνώσει ή να αποκλείσει τις υπόλοιπες παθήσεις του εμβρύου.

  • Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει σημαντικά πλεονεκτήματα. Συγκεκριμένα, έχει καταγεγραμμένη επιτυχία στην ανίχνευση των τρισωμιων 21,18 και 13 πάνω από 99%. Επιπλέον, έχει τη δυνατότητα να ελέγξει και τις δίδυμες κυήσεις για τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau (αλλα όχι για τις παθήσεις που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ) είτε αυτές προέρχονται από φυσική σύλληψη είτε από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
    Λόγω της αυξημένης ακρίβειας σε σχέση με τον παραδοσιακό έλεγχο μπορεί να μειώσει την ανάγκη για πραγματοποίηση επεμβατικών πράξεων όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία χοριακών λαχνών.
  • Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται εύκολα μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης με μία απλή εξέταση αίματος της γυναίκας. Τα αποτελέσματα του ελέγχου είναι συνήθως διαθέσιμα εντός μίας εβδομάδας.

Επεμβατικός Έλεγχος

Στις περιπτώσεις που o υπερηχογραφικός έλεγχος και το PAPP-A ή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δείξουν αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας τότε πραγματοποιείται επεμβατικός έλεγχος είτε με αμνιοπαρακέντηση είτε με λήψη χοριακών λαχνών (CVS- Chorionic Villous Sampling). Με τον επεμβατικό έλεγχο μπορούμε να διαγνώσουμε και την παρουσία γονιδιακών νοσημάτων, όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία.

Κατά τη διαδικασία του CVS λαμβάνουμε μια μικρή βιοψία από το τοιχώματα του πλακούντα, διότι ο πλακούντας και το έμβρυο μοιράζονται κοινό γενετικό υλικό. Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Το CVS πραγματοποιείται με μια πολύ λεπτή βελόνα που εισέρχεται στο δέρμα της κοιλιάς της γυναίκας με ταυτόχρονο έλεγχο με υπερηχογράφημα. Από τη βιοψία πραγματοποιείται χρωμοσωμικός και κατά περίπτωση γονιδιακός έλεγχος. Η λήψη χοριακών λαχνών διαρκεί περίπου 10 λεπτά και σχετίζεται με μία μικρή αύξηση του κινδύνου αποβολής της τάξης του 1%. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά τη 16η εβδομάδα. Η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού με τη χρήση λεπτής βελόνας που εισάγεται στο δέρμα της κοιλίας υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Και αυτή η εξέταση διαρκεί περίπου 10 λεπτά σχετίζεται με μία μικρή αύξηση του κινδύνου αποβολής της τάξης του 0.5-1%.